表皮生长因子受体(EGFR)是一种受体酪氨酸激酶,在50%的非小细胞肺癌(NSCLC)中表达[1],与肿瘤的发生、发展具有密切关系。EGFR的致癌突变多发生于18~21号外显子上,其中L858R占EGFR全部突变的40%-45%[1],也是最常见的EGFR-TKI敏感突变。此外,T790M突变提示一、二代EGFR-TKI耐药,需使用三代EGFR-TKI。美国国家综合癌症网络(NCCN)和中国临床肿瘤协会(CSCO)指南都将EGFR突变检测写入了1类推荐[2][3],指南中还明确写到“肿瘤标本无法获取或量少不能行基因检测时,可通过外周血游离/肿瘤DNA(cf/ctDNA)进行EGFR突变检测[3]”。

ctDNA由肿瘤细胞或循环肿瘤细胞通过凋亡、坏死、吞噬或主动分泌等作用,释放到血管中,能够反映体内实时的肿瘤负荷,动态监测药物疗效,提早预测病情变化。ctDNA已成为一种基于血浆的动态生物标志物,在肿瘤早期诊断、分子分型、靶向药物选择、微小残留病灶监测等领域发挥重要作用。由于ctDNA的含量通常不到个体总cfDNA 的1% [4],从大量cfDNA中筛选出ctDNA需要较高的检测灵敏度,基于数字PCR的液态活检技术使得检测低浓度ctDNA成为可能。
[1] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.
[2] NCCN临床诊疗指南NSCLC 2022 V1
[3] CSCO NSCLC诊疗指南2021
[4] Nat Rev Clin Oncol. 2020 Dec;17(12):757-770.
[5] Mol Diagn Ther. 2019 Jun;23(3):311-331.
1、可手术IB~IIIA期NSCLC患者进行EGFR突变检测,指导辅助靶向治疗。
2、不可手术III期和IV期 NSCLC患者一线治疗前,进行EGFR基因突变检测,根据分子分型指导治疗。若组织标本不可及,可考
虑利用循环肿瘤DNA(ctDNA)进行检测。
3、EGFR-TKI耐药患者,建议进行EGFR T790M基因突变检测。若组织标本不可及,可考虑利用ctDNA进行检测。
4、使用EGFR-TKI药物后,定期监测是否出现T790M耐药突变。
1.核酸提取
2.微滴制备
3.微滴PCR
4.一键式数据分析
5.出具报告
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后3个工作日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答




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