患者专区

我们能帮上什么忙？

我们能为您做些什么？

两次送检同一个人的样本结果不一致，该如何解释？

答：由于组织具有异质性，有可能原发灶取到的是部分癌细胞，转移灶取到的是另外一部分癌细胞，而血液样本分析为分裂和凋亡的癌细胞，因此检出的基因突变并不完全一样，研究表明，
原发灶、转移灶和血液基因检测的结果一致性是62%。如果仅限于组织样本，在原发肿瘤和转移淋巴结之间有76.4％的变异一致率【1】。
ctDNA水平一般成动态变化，受到肿瘤病理组织类型、部位、分期、肿瘤负荷、药物治疗、克隆性造血细胞产生的cfDNA携带的突变信息等因素干扰造成前后两次血液检测结果不一致的情况【2】。
参考文献：
【1】Comparison of genetic profiles among primary lung tumor, metastatic lymph nodes and circulating tumor DNA in treatment-naive advanced non-squamous non-small cell lung cancer patients.
【2】ctDNA高通量测序临床实践专家共识（2022年版）
如果患者将转移癌组织和原位癌组织混合在一起进行基因检测，报告中用药说明部分如何提示？

答：若将原发、转移癌样本进行混合检测，会对检出的基因频率有一定的影响，无法对比原发灶和转移灶的基因突变差别。报告中用药说明部分会按照原发灶提示，建议临床医生结合患者病情进行治疗。
进行HRD和全景基因检测时，有组织样本，但患者不方便取外周血怎么办？

答：可以采用唾液中口腔上皮细胞进行对照，此外，经病理评估判定为不含肿瘤细胞的正常组织也可以作为对照。
患者在采血前进行了输血治疗，采集的血样会对后续的检测有影响吗？

答：
1.如进行胚系检测：成年人在短时间内输入2000ml以下全血或浓缩红细胞后，对受血者基因检测不产生干扰，输入2000ml以上全血或浓缩红细胞后，会影响受血者基因检测结果，建议输血后隔3个月采集血样做进行基因检测，若需要进行基因检测，可采用其他组织细胞，比如口腔粘膜进行检测。
2.如进行体系检测：建议输血后7天采集血样基因检测。
参考文献：
【1】姜铭章,李长征,高波,伊爱香,王永平,孙贤学,徐卫东,王军.不同输血量对新近受血者血样PCR-STR检验的影响[J].法医学杂志,2003(04):230-231.
患者正在服用靶向药，对血液检测结果有影响吗？

答：患者正在进行药物治疗会影响ctDNA含量。有研究显示，非小细胞肺癌患者接受酪氨酸激酶抑制剂治疗后，ctDNA 含量在 24 h 达到顶峰，随后快速降低，提示药物也会影响ctDNA含量。
参考文献：
【1】RIEDIGER A L，DIETZ S，SCHIRMER U，et al.Mutation analysisof circulating plasma DNA to determine response to EGFR tyro⁃sine kinase inhibitor therapy of lung adenocarcinoma patients［J］.Sci Rep，2016，6：33505.
患者刚结束化疗，是否可以马上采集外周血进行HRD检测？

答：可以采集外周血做对照。