患者专区

答：基因检测是通过组织、细胞、血液或其他体液，如唾液、胸腹水、脑腔积液等样本对其核酸（DNA或RNA）进行检测的技术。提取被检测者样本核酸，扩增其基因信息后，通过特定设备，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，了解样本基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。比如：肿瘤基因检测、药物基因组检测、宏基因组基因检测、无创产前筛查、新冠病毒检测都属于基因检测范畴。

答：抽血，若不是空腹，一般会对生化指标进行影响，最典型的为肝功能；但对于基因检测来说，是否空腹不改变基因，但是检测中生化成分过高会影响ctDNA提取纯度。

答：1、检测名称。2、患者基本信息：姓名，年龄，性别，住院号，送样医院科室及医师等。3、样本信息：病理号，取材部位，取材方式（手术 / 穿刺活检），样本类型（FFPE组织、新鲜组织、血液等）、送检日期、报告日期等（结果要标注，超过三年的石蜡标本，由于完整性的原因，结果仅供参考）。4、病理信息：肿瘤组织类型、位置、TNM 分期、细胞含量、肿瘤细胞比例、特殊说明（出血、坏死、酸脱钙处理等）。5、检测技术：包含所用基因 panel、检测平台名称，检测方法分析软件版本号等。6、结果列表应包含：基因名称、变异在染色体位置、变异频率、cDNA 的 Genbank 号（NM开头）及符合人类基因组变异协会（Human Genome VariatioSociety, HGVS）书写规范的突变类型、编码蛋白 Genbank 号（NP 开头）及突变类型、杂合 / 纯合状态、位点的临床分级等。7、临床意义解读和批注：体细胞突变，报告各个肿瘤检测到的变异位点及临床意义。 胚系突变，对于检测到的变异位点的致病性予以相应的临床解释。临床意义解读要客观平实的描述，对于疾病相关性只描述既往研究中的疗效或预测，不能出现使用何种治疗手段或策略的语言。8、若检测失败，应阐述失败原因。9、最终报告应由检测者、报告医师或指定审核人联合签发。10、其他信息：质控参数、可报告范围、检测局限性、参考文献等。

答：常见肿瘤为肺癌、乳腺癌、胃肠癌、肝癌等患者。

答：做肿瘤基因检测时，有组织优先选择肿瘤组织，在组织不可及的情况下，中晚期的肿瘤患者（Ⅲ、Ⅳ期），可用外周血进行检测。

答：

1）从样本质量角度来说，近期转移灶样本质量较好，优先近期转移灶样本；

2）如果患者切除原发灶组织到肿瘤转移期间有进行相关靶向、免疫或者化疗，再选用原发灶样本的检测可能不合适，应选用转移灶样本；

3）如果患者期间未做任何相关治疗，原发灶和转移灶样本都可以；

4）针对已经转移的患者，用药解读会参考原发肿瘤。