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《ESMO转移性乳腺癌临床实践指南》重磅更新

2026年08月03日飞朔生物

2026年5月，欧洲肿瘤内科学会（ESMO）发布《Metastatic breast cancer: ESMO Clinical Practice Guideline for diagnosis,treatment and follow-up》（下称“2026版指南”），这是ESMO时隔5年的首次全文更新（图1）。2026版指南依托最新循证证据，结合ESCAT分子靶点评分、ESMO-MCBS临床获益评分以及LoE/GoR证据等级评分体系，从诊断与分子病理、分期与风险评估、不同分型系统治疗、特殊病灶管理到随访支持治疗，构建完整的转移性乳腺癌（MBC）诊疗体系，为临床医生提供权威参考。本文重点阐述诊断与分子病理、不同分型系统治疗两大板块的更新内容，以飨读者。

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图1《ESMO转移性乳腺癌临床实践指南》

PART1

诊断与分子病理

相比2021版指南，2026版指南在该章节做了重大更新，特别是分子检测标志物和液体活检（ctDNA），在转移性乳腺癌的诊疗上具有重大的临床价值。以下是本章节更新的主要内容（图2）：

1.转移灶再活检推荐等级升级

初诊转移的患者，指南优先推荐对转移灶活检，以确认组织学类型并重新评估ER、PR、HER2状态。这项推荐的证据等级从[I, B]升至[I, A]。同时还增加一项推荐[V, B]：若原发灶与转移灶的ER、PR、HER2结果差异显著，以转移灶检测结果作为治疗依据。

2.分子检测标志物增多

三阴性乳腺癌（TNBC）：常规检测PD-L1表达状态，用于指导免疫治疗药物使用[I, A]。
HER2阴性MBC：除了BRCA1/2基因胚系检测，增加PALB2基因胚系和BRCA1/2基因体系检测，共同指导PARP抑制剂的使用[I, A]。
ER阳性/HER2阴性MBC：除了PIK3CA基因检测，增加AKT1、PTEN、ESR1基因检测，共同指导内分泌治疗耐药后的治疗药物选择[I, A]。
基因测序：若检测结果可改变治疗方案，或存在匹配临床试验，可对患者的肿瘤组织或ctDNA样本进行全面基因组测序。这项推荐的证据等级从[V, B]升至[III, B]。

3.ctDNA检测凸显价值

新增推荐：除了肿瘤组织样本类型，可采用ctDNA样本进行ESR1、AKT1、PTEN、PIK3CA基因检测[I, A]。

4.HER2表达进一步细分

新增推荐：将HER2状态明确分为：HER2阳性、低表达、超低表达、零表达[I, A]。

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图2 转移性乳腺癌（MBC）的诊断检查与分期

PART2

不同分型系统治疗

1. ER阳性/HER2阴性转移性乳腺癌（MBC）

1）一线治疗

以内分泌辅助治疗结束后12个月为节点，＞12个月的新发或复发患者，推荐治疗方案“AI+瑞波西利、AI+阿贝西利、AI+哌柏西利”。≤12个月的复发患者根据PIK3CA基因突变情况分层，无PIK3CA基因突变的患者，推荐治疗方案“氟维司群+CDK 4/6抑制剂”；有PIK3CA基因突变的患者，推荐治疗方案“氟维司群+哌柏西利+伊那利塞、氟维司群+CDK 4/6抑制剂”（图3）。

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图3 ER阳性/HER2阴性MBC一线治疗方案

2）二线治疗

由分子标志物驱动——ESR1/PIK3CA/AKT1/PTEN/BRCA/PALB2基因变异，分别对应不同的靶向药物（图4）。

PIK3CA/AKT1/PTEN通路异常：推荐“氟维司群+卡匹色替”；其中PIK3CA基因（7/9/20号外显子）突变推荐“氟维司群+阿培利司”。
ESR1基因突变：推荐“艾拉司群、依仑司群”。
BRCA1/2基因体系/胚系突变、PALB2基因胚系突变：推荐“PARP抑制剂单药治疗（奥拉帕利、他拉唑帕利）”。
无靶向靶点：推荐“依维莫司+依西美坦、依维莫司+氟维司群、依维莫司+他莫昔芬”。

图4 ER阳性/HER2阴性MBC二线治疗方案

3）三线及后线治疗

对内分泌或靶向治疗敏感的患者，推荐使用“二线治疗方案中未使用过的药物”。对内分泌或靶向治疗不敏感的患者，根据既往是否接受过化疗进行分层。既往未接受过化疗的患者，首选“单药序贯化疗”，脏器危象可采用“联合化疗”，HER2低表达或超低表达可考虑“T-DXd”。既往接受过化疗的患者，“戈沙妥珠单抗、德达妥珠单抗”为主要推荐，HER2低表达可考虑“T-DXd”；无进展间期≥12个月，可再次挑战“蒽环、紫杉类药物”（图5）。

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图5 ER阳性/HER2阴性MBC三线及后线治疗方案

2. HER2阳性转移性乳腺癌（MBC）

1）一线治疗

可耐受化疗：无论ER状态如何，推荐使用“多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗”，维持治疗方案根据ER状态分层：ER阳性患者，推荐首选治疗方案“帕妥珠单抗+曲妥珠单抗+内分泌治疗+哌柏西利”；ER阴性患者，推荐治疗方案“帕妥珠单抗+曲妥珠单抗”。此外，还可选择的一线治疗方案“T-DXd+帕妥珠单抗”。
化疗禁忌：ER阳性患者推荐使用“内分泌+抗HER2治疗”；ER阴性患者推荐使用“双靶向或曲妥珠单抗单药治疗”。

图6 HER2阳性MBC一线治疗方案

2）二线治疗

一线紫杉类+曲妥珠单抗进展后，首选“T-DXd”（含脑转移患者）；T-DXd不可用时，选择“图卡替尼+曲妥珠单抗+卡培他滨、T-DM1”。若仅颅内病灶进展、颅外稳定，可局部处理脑转移，继续原有全身治疗。

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图7 HER2阳性MBC二线治疗方案

3）三线及后线治疗

三线治疗推荐“T-DXd、图卡替尼+曲妥珠单抗+卡培他滨、TDM1”用于未接受过该治疗方案的患者。四线及后线治疗推荐“拉帕替尼/马吉妥昔单抗/来那替尼联合化疗/内分泌治疗”

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图8 HER2阳性MBC三线及后线治疗方案

3. 三阴性转移性乳腺癌（mTNBC）

1）一线治疗

PD-L1 阳性（CPS≥10）：首选“免疫治疗方案”（如帕博利珠单抗+戈沙妥珠单抗、帕博利珠单抗+化疗）；PD-L1≥1%可推荐使用“阿替利珠单抗+白蛋白紫杉醇”。
BRCA1/2基因胚系突变、PD-L1阴性：奥拉帕利、他拉唑帕利或卡铂类化疗。
BRCA1/2基因野生型、PD-L1阴性：“戈沙妥珠单抗、德达妥珠单抗、单药紫杉/ 蒽环”为常规选择；辅助治疗6个月内复发优先“德达妥珠单抗”；脏器危象可选用“卡培他滨联合贝伐珠单抗”。