膀胱癌基因检测(50基因+MSI)
膀胱癌基因检测(50基因+MSI)
检测24个膀胱癌相关基因、26个化疗相关基因、34位点MSI,提供膀胱癌预测预后及预测药物反应性,特别是新辅助化疗,预测靶向药物收益,协助诊疗方案的定制,含免疫治疗标志物及调节因子,预测免疫治疗收益 遗传风险评估
概述

膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,最常见的组织学类型为尿路上皮癌。2022年中国新发膀胱癌9.29万人;死亡病例4.14万人,其特点是男性高于女性、城市高于农村及东部地区高于西部地区。一项研究对49例上尿路上皮癌和1984例膀胱癌的组织标本进行大panel检测,结果显示,约70%的尿路上皮癌携带可能干预的基因变异。癌症基因组图谱的数据显示膀胱癌为第三高突变的癌症,对于晚期膀胱癌患者,应进行NGS大panel检测,探索更多靶向及免疫治疗机会。

概述
危险因素


1.外在因素

吸烟和长期接触工业化学产品是两大外在致病危险因素,是目前最为肯定的膀胱癌致病危险因素,约50%的膀胱癌患者有吸烟史,吸烟者膀胱癌的患病风险增加2~3倍,风险率与吸烟强度和吸烟史成正比。


2.内在因素(基因异常)

膀胱癌的发生发展与遗传及基因异常有关,有家族史者发生膀胱癌的危险性明显增加2倍,与膀胱癌有关的癌基因包括HER-2、HRAS、BCL-2、FGFR3、C-myc、MDM2、MSH2等。另一种分子机制是编码调节细胞生长、DNA修复或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受损的细胞不发生凋亡,导致细胞生长失控。


图片2.png

膀胱癌的病理及分子特征

Nat Rev Cancer.2021 Feb;21(2):104-121.


检测项目
项目名称
检测方法
样本类型
报告周期
膀胱癌基因检测(50基因+MSI)(仅供科研参考使用)
探针捕获+NGS
肿瘤组织样本(如需检测胚系,需提供对照样本),外周血
9个工作日
检测意义

MIBC膀胱癌预测预后及预测药物反应性,特别是新辅助化疗

预测靶向药物收益,协助诊疗方案的定制

含免疫治疗标志物及调节因子,预测免疫治疗收益

遗传风险评估

优势特点
检测全面

检测全面

覆盖膀胱癌相关遗传、辅助治疗、免疫治疗相关基因,体细胞突变及胚系突变共检

灵敏度高

灵敏度高

采用探针捕获+NGS进行深度测序,减少漏检,最大化用药可能

检测严谨

检测严谨

从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准

技术专业

技术专业

自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后9个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答