膀胱癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,最常见的组织学类型为尿路上皮癌。2022年中国新发膀胱癌9.29万人;死亡病例4.14万人,其特点是男性高于女性、城市高于农村及东部地区高于西部地区。一项研究对49例上尿路上皮癌和1984例膀胱癌的组织标本进行大panel检测,结果显示,约70%的尿路上皮癌携带可能干预的基因变异。癌症基因组图谱的数据显示膀胱癌为第三高突变的癌症,对于晚期膀胱癌患者,应进行NGS大panel检测,探索更多靶向及免疫治疗机会。

1.外在因素
吸烟和长期接触工业化学产品是两大外在致病危险因素,是目前最为肯定的膀胱癌致病危险因素,约50%的膀胱癌患者有吸烟史,吸烟者膀胱癌的患病风险增加2~3倍,风险率与吸烟强度和吸烟史成正比。
2.内在因素(基因异常)
膀胱癌的发生发展与遗传及基因异常有关,有家族史者发生膀胱癌的危险性明显增加2倍,与膀胱癌有关的癌基因包括HER-2、HRAS、BCL-2、FGFR3、C-myc、MDM2、MSH2等。另一种分子机制是编码调节细胞生长、DNA修复或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受损的细胞不发生凋亡,导致细胞生长失控。

膀胱癌的病理及分子特征
Nat Rev Cancer.2021 Feb;21(2):104-121.
MIBC膀胱癌预测预后及预测药物反应性,特别是新辅助化疗
预测靶向药物收益,协助诊疗方案的定制
含免疫治疗标志物及调节因子,预测免疫治疗收益
遗传风险评估
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后9个工作日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答




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