黑色素瘤基因检测(55基因+MSI)
黑色素瘤基因检测(55基因+MSI)
覆盖黑色素瘤相关70个基因(包含29个黑色素瘤相关基因、26个化疗相关基因、34位点MSI),全面评估黑色素瘤相关靶向药物疗效、化疗药物的敏感性或毒副风险、免疫检查点抑制剂疗效以及遗传易感致病风险。
背景

黑色素瘤在我国虽然是少见恶性肿瘤,但病死率高,发病率也在逐年增加。在亚洲人和其他有色人种中,原发于肢端的黑色素瘤约占50%,常见的原发部位多见于足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位,原发于黏膜,如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽部位的黑色素瘤占20%~30%。《WHO皮肤肿瘤分类(第5版)》中,综合病因(紫外线)、发病部位、分子途径及组织学特征,将黑色素瘤分为如下亚型:(1)低度慢性日光损伤相关型(low degree of cumulative sun damage,low-CSD)/表浅播散型;(2)高度慢性日光损伤相关型(high degree of cumulative sun damage,high-CSD)/恶性雀斑型;(3)促结缔组织增生型;(4)恶性Spitz肿瘤/Spitz黑色素瘤;(5)肢端型;(6)黏膜型;(7)起源于先天性色素痣的黑色素瘤;(8)起源于蓝痣的黑色素瘤;(9)眼色素膜黑色素瘤;(10)MITF通路活化性黑色素细胞性肿瘤。在我国人群中,最常见的类型为肢端型,其次为黏膜型。

背景
检测内容

检测项目
项目名称
检测方法
样本类型
报告周期
黑色素瘤基因检测(55基因+MSI)(仅供科研参考使用)
探针捕获+NGS
肿瘤组织样本(如需检测胚系,需提供对照样本),外周血
9个工作日
检测意义&适用人群

指导治疗:在黑色素瘤全程管理中,根据基因检测指导靶向药物的治疗是重要的治疗手段。靶向治疗相关分子检测推荐至少包括BRAF、KIT和NRAS等驱动基因。

预后评估:BRAF基因是黑色素瘤重要且常见的驱动基因,提示肿瘤更具侵袭性,预后更差,且发生于脑转移。KIT、NRAS突变的黑色素瘤均较野生型预后更差。

优势特点
检测全面

检测全面

全面覆盖基因检测在黑色素瘤诊疗过程中的重要临床意义,包括靶向用药、免疫用药、化疗用药的疗效预测、毒副耐受及耐药评估等

灵敏度高

灵敏度高

采用NGS(探针捕获法)进行深度测序,减少漏检,提高用药的可能性

检测严谨

检测严谨

从收样到出具报告,全流程进行严格的质控标准

技术专业

技术专业

自主研发的自动化分析系统进行报告解读,并配有专业的医学团队对报告进行复核,真正做到全面精准解读,为患者个体化用药提供科学依据

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后9个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答