黑色素瘤在我国虽然是少见恶性肿瘤,但病死率高,发病率也在逐年增加。在亚洲人和其他有色人种中,原发于肢端的黑色素瘤约占50%,常见的原发部位多见于足底、足趾、手指末端及甲下等肢端部位,原发于黏膜,如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽部位的黑色素瘤占20%~30%。《WHO皮肤肿瘤分类(第5版)》中,综合病因(紫外线)、发病部位、分子途径及组织学特征,将黑色素瘤分为如下亚型:(1)低度慢性日光损伤相关型(low degree of cumulative sun damage,low-CSD)/表浅播散型;(2)高度慢性日光损伤相关型(high degree of cumulative sun damage,high-CSD)/恶性雀斑型;(3)促结缔组织增生型;(4)恶性Spitz肿瘤/Spitz黑色素瘤;(5)肢端型;(6)黏膜型;(7)起源于先天性色素痣的黑色素瘤;(8)起源于蓝痣的黑色素瘤;(9)眼色素膜黑色素瘤;(10)MITF通路活化性黑色素细胞性肿瘤。在我国人群中,最常见的类型为肢端型,其次为黏膜型。

指导治疗:在黑色素瘤全程管理中,根据基因检测指导靶向药物的治疗是重要的治疗手段。靶向治疗相关分子检测推荐至少包括BRAF、KIT和NRAS等驱动基因。
预后评估:BRAF基因是黑色素瘤重要且常见的驱动基因,提示肿瘤更具侵袭性,预后更差,且发生于脑转移。KIT、NRAS突变的黑色素瘤均较野生型预后更差。
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