脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤,是最常见的原发性颅内肿瘤。其中,胶质母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)中最具侵袭性的肿瘤;它占神经胶质瘤的大多数(58.4%),总生存期低至12-15个月。我国脑胶质瘤的年发病率为5/10万~8/10万,5年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。2021年第五版世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类根据组织学和分子病理学特点将脑胶质瘤分为5个组别,分别为:成人型弥漫性胶质瘤、儿童型弥漫性LGG、儿童型弥漫性HGG、局限性星形细胞胶质瘤、室管膜肿瘤。随着病理学的发展和病理学检测技术的进步,尤其是二代测序、DNA甲基化谱等组学技术的提高,脑胶质瘤的遗传背景和发生发展机制逐渐清晰。越来越多的分子标志物被证明在脑胶质瘤的分类、分型、分级、治疗和预后方面发挥着重要作用。

1、辅助分型:脑胶质瘤确诊需要通过肿瘤切除或活检获取标本,进行组织和分子病理学检查,确定病理分级和分子亚型。目前主要的分子病理标记物包括:IDH1/2突变和TERT突变等。
2、预后评估:不同分子分型及标志物可具有不同的预后特点。在各级别胶质瘤中,相对于IDH野生型,IDH突变型的患者预后较好。
3、指导治疗:胶质母细胞瘤分子检测,发现驱动突变(如BRAF V600E突变或NTRK融合),可以进行靶向治疗,并且患者在临床试验中可能有更多的治疗方案
NCCN指南关于胶质瘤分子检测意义的表述→
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