子宫肉瘤是一类恶性间叶组织源性肿瘤，约占所有女性生殖道恶性肿瘤的1%，占子宫体恶性肿瘤的3%~7%^[1]。子宫肉瘤总体预后较差，I-II期的5年生存率为45~50%，晚期则骤降至0~15%^[2]。子宫肉瘤组织类型复杂，子宫平滑肌肉瘤（uLMS）最为常见（40%~50%），其次为低级别子宫内膜间质肉瘤（LGESS）^[1]，其他罕见亚型亦有十多种。

子宫肉瘤病理诊断规范指出不同类型子宫肉瘤的免疫组化标志物之间有交叉表达，对于有条件的单位建议开展分子检测，二代测序为主要检测方法之一。对于既往一些未能分类的子宫肉瘤或者新出现的亚型分类，需要分子检测结果的支持才能诊断^[3]。既往研究发现，uLMS中常见TP53、RB1、ATRX、PTEN和BRCA2基因突变/缺失^[4]，而ESS中更常见多种形式的基因融合^[5]。

子宫肉瘤突变图谱^[4]

除辅助分型、预后之外，NCCN指南推荐全面的基因组检测可用于转移性患者寻找泛癌种靶向治疗的机会。针对复发、转移、不可手术患者，NTRK基因融合阳性肿瘤可使用TRK抑制剂，ALK易位的炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）可使用ALK抑制剂，BRCA（主要为BRCA2）突变的平滑肌肉瘤(LMS) 可使用PARP抑制剂等^[5]。

子宫肉瘤潜在疗效标志物^[4]

[1] 子宫肉瘤诊断与治疗指南（2021年版）

[2] Pathology. 2007 Feb;39(1):55-71.

[3] 子宫肉瘤病理诊断规范

[4] Clin Cancer Res. 2020 Jul 15;26(14):3881-3888.

[5] NCCN子宫肿瘤诊疗指南2024 v3

[6] 第五版WHO妇科生殖系统肿瘤分类

核心基因^[5-6]

1、辅助子宫肉瘤亚型分类和预后判读；

2、检测靶向治疗基因，辅助临床治疗方案的制定。

1.核酸提取

2.文库构建（3.5小时）

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后5个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答