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子宫平滑肌瘤是女性最常见的良性肿瘤，育龄期女性的患病率约25%，围绝经期女性可达70%[1]。大多数病变由MED12突变引起[2]。遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征由延胡索酸水合酶（FH）基因胚系突变所致，表现为皮肤多发性平滑肌瘤、早发性子宫肌瘤和肾细胞癌[3]。由于子宫肌瘤表征时间早、易发现且预后良，因此可做为HLRCC相关肾癌的良性前哨肿瘤。
基于II期临床研究（NCT01130519），接受贝伐单抗联合厄洛替尼治疗的HLRCC患者的客观缓解率为64％，中位无进展生存期为21.1个月。NCCN指南推荐晚期乳头状肾癌（pRCC，含HLRCC）患者使用贝伐单抗联合厄洛替尼（2A类推荐）[5]。
仅依赖FH的免疫组化会造成一部分患者漏诊，基因检测是诊断 FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准[3]。FH基因全长约22 kb，由10个外显子组成。突变具有较高的随机性，无明确的高频突变热点[6]，拷贝数变异（CNV）亦是FH突变的分子遗传学机制之一[3]。部分FH缺陷型子宫肌瘤和肾细胞癌为FH基因的体系突变导致[3][6]，疑似患者需同时进行胚系和体系FH突变的全外显子检测[6]。
FH基因各类突变的频率[7]
[1] BJOG. 2017 Sep;124(10):1501-1512.
[2] WHO女性生殖系统肿瘤分类第5版
[3] 延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识（2023年版）
[4] Nat Rev Dis Primers. 2016 Jun 23;2:16043.
[5] NCCN肾癌诊疗指南2024 v2
[6] 延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌临床诊治共识
[7] Int J Mol Sci. 2021 Jul 26;22(15):7962.
（1）辅助HLRCC的诊断；
（2）提示FH缺陷型RCC患者的靶向治疗疗效。
（1）FH相关免疫组化初筛阳性的子宫平滑肌瘤患者;
（2）年轻且症状严重的子宫平滑肌瘤患者；
（3）年轻的II型pRCC患者；
（4）多发性皮肤平滑肌瘤伴刺痛患者；
（5）有HLRCC家族史的患者或直系亲属。
专业聚焦
针对子宫平滑肌瘤的常见突变基因设计，辅助HLRCC的诊断，普惠可及
检测全面
覆盖FH基因的全CDS区，同时检测突变和CNV，并检测子宫平滑肌瘤中占比最高的MED12基因突变
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2.文库构建（3.5小时）
3.上机测序
4.一键式数据分析
5.出具报告
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后5个工作日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答
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