肿瘤是机体在内外致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的赘生物。由于环境和遗传因素引起基因的变异（包括点突变、缺失、插入、拷贝数增加、基因融合等），使靶细胞不受正常生长调控，导致细胞异常增殖，最终形成肿瘤。

靶向药物能够瞄准基因突变导致的病变分子，提高药物疗效，减少毒副作用。因此，通过基因检测了解患者（个体）特定基因突变情况，有助于指导靶向药物的选择。

肿瘤的发生往往涉及到几个，甚至十几个原癌基因或抑癌基因。研究表明，亚裔的非小细胞肺癌人群中47.5%患者携带EGFR突变，其次是KRAS，占10%。而对于欧美人种，非小细胞肺癌中29%患者携带KRAS突变，EGFR突变频率只占19%。除此之外，常见的非小细胞肺癌驱动基因还包括ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、HER2等。