BRCA1/2基因突变检测（高通量测序法）-厦门飞朔生物技术有限公司｜精准医疗检测

佰可馨Brcasen

BRCA1/2基因突变检测（高通量测序法）

（1）提示卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等癌种患者使用PARP抑制剂的疗效；（2）辅助遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性前列腺癌等遗传性肿瘤的诊断。

背景介绍

乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复（HRR）。BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷（HRD），使得基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2基因变异状态在相关肿瘤（卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等）的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面都具有重要意义。BRCA1/2基因序列较长，变异形式多样，变异位点分散遍布于2个基因的全长。因此，BRCA1/2基因检测必须同时覆盖编码区和相邻边界区（以±20 bp为佳）^[1]。

BRCA与遗传

BRCA1/2基因胚系突变起源于生殖细胞，显著增加乳腺癌、卵巢癌以及其他相关肿瘤的发病风险^[1]。约10%的乳腺癌患者^[2-3]、10-15%的卵巢癌患者^[4]和10%的前列腺癌患者^[5]是由BRCA1/2基因胚系突变引起的。

BRCA与治疗

BRCA1/2基因变异状态与聚二磷酸腺苷核糖聚合酶（PARP）抑制剂疗效密切相关。近年来FDA和NMPA已陆续批准多种PARP抑制剂用于相关肿瘤的治疗^[1]。约20%的卵巢癌患者携带BRCA1/2基因突变^[7]，是PARP抑制剂维持治疗获益最大的人群。此外，多款PARP抑制剂获批了乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌的多个适应症，这些适应症均需BRCA1/2基因检测作为伴随诊断。

[1] BRCA1/2数据解读中国专家共识（2021版）

[2] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌

[3] Int J Cancer. 2017 Jul 1; 141(1): 129-142.

[4] 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性卵巢癌

[5] JCO Precis Oncol. 2017 Jul;2017:PO.17.00029.

[6] JAMA. 2017 Jun 20; 317(23): 2402-2416.

[7] Nature. 2011 Jun 29; 474(7353): 609-15.

检测项目

检测BRCA1/2基因1号外显子+全CDS区+外显子和内含子连接区域±20bp

项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

人类BRCA1/2基因突变检测试剂盒(仅供科研参考使用)

RingCap®

16 测试/盒 ;32 测试/盒

Ion Torrent，Sikun，Illumina，MGISEQ

肿瘤组织样本，外周血/口腔拭子/唾液

检测意义

1、提示卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等癌种患者使用PARP抑制剂的疗效。

2、辅助遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）、遗传性前列腺癌等遗传性肿瘤的诊断。

优势特点

试剂盒操作流程

1.核酸提取

2.文库构建（3.5小时）

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后5个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答

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