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同源重组修复缺陷（HRD）通常指细胞水平上的同源重组修复（HRR）功能障碍状态，可由HRR相关基因胚系突变或体细胞突变以及表观遗传失活等诸多因素导致[1]。TCGA研究提示大约一半的高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）可能存在HRD状态，但仅有约20%的患者携带BRCA1/2致病突变，BRCA1甲基化和其他HRR基因突变等原因亦可造成HRD的结果[2]。
HRD会产生特定的、可量化的、稳定的基因组改变，杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）被作为基因组瘢痕标志物[1]，其未加权的数值总和作为HRD评分[3]。BRCA1/2基因的致病突变联合HRD评分，较仅检测BRCA1/2基因突变，可以将检测的获益人群扩大近一倍。
HRD临床检测在PARP抑制剂治疗晚期卵巢癌疗效预测中具有重要的应用价值，可对卵巢癌患者进行分层，优化相应治疗决策，最大限度扩大PARP抑制剂临床获益人群；在乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌中，其对PARP抑制剂或含铂类药物的临床应用可能也具有潜在的指导价值[1]。
FDA、EMA和NMPA均已批准奥拉帕利联合贝伐单抗，用于一线含铂化疗后评价为CR/PR的卵巢癌的维持治疗[4]，该适应症已写入2023版国家医保目录[5]。尼拉帕利用于多线复发卵巢癌系统治疗的适应症虽已被撤回，但NCCN指南还是保留了这一推荐[6]。以上两种疗法均需HRD作为生物标志物。NCCN指南指出HRD检测适用于无gBRCA突变的患者，用以提示PARP抑制剂疗效，目前同源重组修复功能正常（HRP）患者使用PARP抑制剂的疗效非常有限[6]。
[1] 同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识（2021版）
[2] Nature. 2011 Jun 29; 474(7353): 609-15.
[3] Clin Cancer Res. 2016 Aug 1;22(15):3764-73.
[4] FDA、EMA、NMPA数据库
[5] 国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）
[6] NCCN卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌诊疗指南2025 v1
组织+对照样本检测的肿瘤组织占比需达到20%以上，单组织样本检测的肿瘤组织占比需达到30%以上。
1、BRCA1/2致病突变联合HRD评分，判断肿瘤HRD状态，提示卵巢癌等患者使用PARP抑制剂的疗效。
2、检测36个HRR基因，全面提示前列腺癌、转移性乳腺癌患者使用PARP抑制剂的疗效。
3、检测15个常见驱动基因突变，提示跨癌种疗法疗效，以及低级别浆液性卵巢癌（LGSOC）等少见卵巢癌亚型的靶向治疗疗效。
4、可选择检测HRR、MMR基因胚系突变，提示遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）、林奇综合征等遗传性肿瘤风险。
HRD状态可作为以下PARP抑制剂适应症疗效的生物标志物：
1、 一线含铂化疗后评价为CR/PR的卵巢癌的维持治疗
2、 铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗
3、 多线复发卵巢癌的系统治疗
4、 HER2阴性早期高危乳腺癌新辅助/辅助化疗后的辅助治疗
5、 HER2阴性转移性乳腺癌的解救治疗
6、 联合新型内分泌治疗药物用于转移性去势抵抗前列腺癌（mCRPC）的治疗
7、 mCRPC新型内分泌治疗失败后的系统治疗
8、 一线含铂化疗后未进展的转移性胰腺癌的维持治疗
设计巧妙
采用中国人群特异性杂合SNP位点，位点覆盖整个人类基因组，分析LOH、TAI、LST三个染色体瘢痕标志物
检测全面
检测36个HRR基因、5个MMR基因、15个常见驱动基因，全面提示各类靶向药物疗效
取样灵活
可选择组织+对照样本检测或单组织样本检测；有对照样本时可辅助遗传性肿瘤的诊断
质控严格
在样本接受、核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节执行严格的质控标准
1.核酸提取
2.文库构建（3.5小时）
3.上机测序
4.一键式数据分析
5.出具报告
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后9个工作日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答
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