子宫内膜癌分子分型检测（高通量测序法）-厦门飞朔生物技术有限公司｜精准医疗检测

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子宫内膜癌分子分型检测（高通量测序法）

检测POLE、MMR、TP53等27个基因以及MSI状态。所有确诊的子宫内膜癌患者需进行分子分型，对预后、FIGO分期、手术和辅助治疗方案的选择、免疫、靶向、保育治疗疗效和林奇综合征风险均有一定的提示作用。

背景

子宫内膜癌是发达国家最常见的女性生殖系统恶性肿瘤，在我国的发病率居妇科恶性肿瘤的第二位，年新发近8万例^[1]。子宫内膜癌预后差别较大，经典的Bokhman二元模型和组织学分类均有一定的局限性。癌症基因组图谱（TCGA）采用多组学方法，将子宫内膜癌分为4种亚型，后经ProMisE和PORTEC-3研究简化检测流程，在分型结果、占比、预后等方面也得到了与TCGA分型类似的结果^[2]。分子分型对不同亚型患者的预后和个体化治疗具有重要指导意义。

指南建议

NCCN、WHO、CSCO等国内外多个指南推荐对所有确诊的子宫内膜癌患者进行分子分型^[3-5]。2023版FIGO子宫内膜癌分期鼓励在所有子宫内膜癌中进行完整的分子分型，用于预后分层，根据分型结果调整分期，并作为辅助或全身治疗决策的潜在影响因素^[6]。

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随着研究和应用的不断开展，亦有一些不同分子亚型内部异质性的报道：CTNNB1基因3号外显子上的致病突变与无特异性分子改变（NSMP）型预后不良相关^[7]；MLH1甲基化的MSI-H/dMMR型患者有较差的预后和免疫治疗应答^[8-9]；同为TP53突变型，浆液性癌、透明细胞癌、癌肉瘤的预后各不相同^[10-11]。现有分子分型方法并不完美，更多辅助分型基因的加入，可以更有效地提示子宫内膜癌患者的预后和指导治疗决策。

[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2] Nature. 2013 May 2; 497(7447):67-73.

[3] NCCN子宫肿瘤诊疗指南2026 v2

[4] 第五版WHO妇科生殖系统肿瘤分类

[5] CSCO子宫内膜癌诊疗指南2025

[6] Int J Gynaecol Obstet. 2023 Aug;162(2):383-394.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2020 Dec;30(12): 2002-2007.

[8] J Gynecol Oncol. 2021 Nov;32(6):e79.

[9] Cancer. 2022 Mar 15;128(6):1206-1218.

[10] Clin Cancer Res. 2021 May 1;27(9):2613-2623.

[11] Int J Gynaecol Obstet. 2022 Sep;158(3):520-527.

[12] Front Oncol. 2021 Feb 26:11:634857.

[13] Gynecol Oncol. 2022 May;165(2):376-384.

[14] J Clin Oncol. 2023 Sep 20;41(27):4369-4380.

[15] J Clin Oncol. 2020 Oct 10;38(29):3388-3397.

[16] Am J Obstet Gynecol. 2021 Apr;224(4):370.e1-370.e13.

检测项目

采用高通量测序的方法，检测POLE、MMR、TP53等27个基因，以及MSI状态。

项目名称

核心技术

项目规格

适配平台

样本类型

人类子宫内膜癌分子分型检测试剂盒(仅供科研参考使用)

RingCap®

16 测试/盒，32 测试/盒

Sikun, Illumina, MGISEQ

肿瘤组织样本

检测意义

子宫内膜癌分子分型适用于所有确诊子宫内膜癌的患者，主要用于组织学样本（包括活检样本、刮宫样本和手术切除组织）的形态学诊断的补充。分型的主要临床意义在于：（1）提示预后，辅助FIGO分期；（2）辅助选择合适的手术方案；（3）辅助选择合适的辅助治疗方案；（4）提示保育治疗疗效；（5）提示免疫治疗和靶向治疗疗效；（6）提示林奇综合征风险。

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