乳卵双癌联合基因检测 (高通量测序法)
乳卵双癌联合基因检测 (高通量测序法)
乳腺癌与卵巢癌是严重威胁女性生命健康的两大恶性肿瘤,其发病率与死亡率长期位居女性恶性肿瘤前列。
卵巢癌

卵巢癌的病死率位于女性生殖道恶性肿瘤之首,就诊时70%的患者已处于晚期。总体5年生存率为40%~50%,中、晚期的生存率约30%。由于不同组织学亚型卵巢癌的分子生物学机制和预后各不相同,需进行的检测和治疗方法亦应有所区别。免疫组织化学可以有效地辅助形态学诊断,但WHO指南指出异常的染色模式总是容易发生,需要分子检测的辅助。

卵巢癌
乳腺癌


近年来,随着分子生物学和基因检测技术的飞速发展,乳腺癌的分子致病机制也有深入的认识,乳腺癌的治疗手段不断丰富,包括靶向雌/孕激素受体的内分泌治疗药物、抗HER2药物、PAM信号通路抑制剂、抗血管生成药物、PAPR抑制剂、CDK4/6抑制剂和免疫检查点抑制剂等,分子靶向治疗使中晚期乳腺癌患者生存期显著延长。


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NCCN指南针对复发转移性乳腺癌biomarker检测推荐



此外,BRCA1/2、TP53、PTEN和PALB2基因遗传性致病突变与乳腺癌和卵巢癌风险升高相关。因此,乳腺癌和卵巢癌相关基因检测对患者的精准诊疗、改善生存具有重要的意义。


检测项目
采用高通量测序的方法,体系检测BRCA1/2、PALB2、PIK3CA、AKT1、PTEN、RAS、BRAF、ESR1等12个基因的突变,HER2扩增;胚系检测BRCA1/2、TP53、PTEN和PALB2突变。
注:对照样本为全血样本,口腔拭子和唾液。
项目名称
核心技术
项目规格
适配平台
样本类型
乳卵双癌联合基因检测试剂盒(仅供科研参考使用)
RingCap®
16 测试/盒,32 测试/盒
Sikun,Illumina,MGISEQ
肿瘤组织样本(如需检测胚系需提供对照样本)
检测意义&适用人群


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优势特点
经济适用

经济适用

可应用于乳腺癌和卵巢癌,包含主要用药靶点,全面覆盖相关基因区域,确保不漏检关键突变,体系和胚系可同时检测,经济适用

检测全面

检测全面

采用高通量测序法进行检测,对BRCA1/2基因编码区和相邻边界区进行测序,同时PAM通路关键的3个基因,不仅仅只检测热点突变,而是全面覆盖相关基因区域,可以保证检测的全面性

灵敏度高

灵敏度高

体系测序深度5000 x,胚系测序深度2000 x,可检出25 ng DNA样本中含量低至1%的基因突变,可有效减少漏检

操作简便

操作简便

采用RingCap专利技术和八连管预分装试剂,建库方法简便,报告周期较短

试剂盒操作流程

1.核酸提取

2.文库构建(3.5小时)

3.上机测序

4.一键式数据分析

05.出具报告

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后5个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答