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甲状腺癌16基因变异检测（高通量测序法）
辅助甲状腺结节良恶性诊断；指导手术方案的选择；放射性碘治疗疗效评估；指导BRAF抑制剂、RET抑制剂使用；评估遗传风险。
背景
我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长，且在女性群体中高发，目前已位居女性所有恶性肿瘤的第3位。各种类型的甲状腺癌恶性程度不同，治疗方式和预后也大相径庭。以甲状腺癌分子改变为基础的基因诊断已作为病理学诊断的辅助工具应用于临床实践。
从基因层面认识甲状腺癌的发病机制，甄别低风险和高风险甲状腺癌，以便明确诊断和科学地个体化管理，避免过度治疗，建立精准、规范化、个体化的管理模式。
指南共识
检测项目
项目名称
核心技术
项目规格
适配平台
样本类型
人类甲状腺癌16基因变异检测试剂盒(仅供科研参考使用)
RingCap®
16测试/盒，32测试/盒
Sikun，Illumina，MGISEQ
肿瘤组织样本，FNA(如需检测胚系需提供对照样本)
适用人群
1.通过US-FNA细胞学诊断产生不确定结果的甲状腺结节患者；
2.拟进行手术治疗、放射性碘治疗或消融治疗患者；
3.拟选择靶向治疗的晚期甲状腺癌患者；
4.有遗传性MTC背景的患者和其家属。
检测意义
(1) 协助甲状腺结节良恶性诊断和甲状腺癌分型
(2) 指导手术方案的选择
(3) 放射性碘治疗疗效评估
(4) 指导靶向治疗
(5) 评估遗传风险
优势特点
性价比高
覆盖16个甲状腺癌核心驱动基因，辅助病理诊断及亚型分类
灵敏度高
可检出25ng DNA样本中含量低至1%的基因突变
技术领先
采用RingCap自主专利技术，建库方法简便，操作步骤少，报告周期短
兼容性强
可兼容市场上主流的Illumina、MGISEQ平台
试剂盒操作流程
1.核酸提取
2.文库构建（3.5小时）
3.上机测序
4.一键式数据分析
5.出具报告
检测服务流程
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后5个工作日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答
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闽公网安备35021202000745