FGFR即成纤维细胞生长因子受体（Fibroblast Growth Factor Receptor），家族包括 FGFR1、FGFR2、FGFR3等多个成员，是负责细胞增殖和分化的酪氨酸激酶信号通路的一部分，在许多生理过程中发挥重要作用，如胚胎形成、创伤修复、血管生成等^[1]。已在不同的癌症类型中观察到FGFR蛋白的异常激活，其基因组改变包括由染色体重排引起的FGFR基因融合。FGFR2融合是肝内胆管癌（ICC）重要的致癌驱动因素，约9%~15%的ICC存在FGFR融合[2]，也是研究最广泛的FGFR突变靶点。

目前有多款FGFR抑制剂在临床试验或审批阶段，其中佩米替尼和Futibatinib已被FDA批准用于治疗既往接受过治疗的携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者。佩米替尼已在国内获批上市，其为FGFR的选择性竞争性抑制剂，对携带FGFR2融合或重排的局部晚期或转移性胆管癌患者的治疗反应率高达35.5%[3]。因此，检测FGFR基因融合，并以此指导靶向治疗，可以进一步改善胆管癌患者的生存。