化疗药物的选择性不强，在杀灭癌细胞的同时也会损伤人体正常的细胞，从而出现药物的不良反应。化疗的疗效与患者个体差异（患者对化疗药物敏感程度和耐受程度）及药物本身的毒性反应有关。例如UGT1A1影响UDP-葡萄糖醛酸酶/二氢嘧啶脱氢酶活性，与伊立替康的毒副作用有关；DPYD基因中存在影响该酶活性的变异时，可能会增加氟尿嘧啶类药物的毒性^[1]；XRCC1、XPD、MTHFR基因的多态性与NSCLC患者使用铂类药物的疗效有关^[2-3]。

国家卫健委、国家中医药管理局联合发布《关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知》，要求通过基因检测等识别用药风险，制定个体化用药方案，优化药品种类选择，精准确定用药剂量^[4]。如今，通过基因检测可以预测个体对特定药物的反应，帮助患者选择合适的化疗药物，预测疗效，规避严重的毒副作用。

[1] 结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识

[2] Genet Mol Res. 2014 Jan 14;13(1):228-36.

[3] Pharmacogenomics. 2011 Jun;12(6):797-808.

[4] 关于进一步加强用药安全管理提升合理用药水平的通知