结直肠癌基因突变检测(高通量测序法)
吉常康Genecan
结直肠癌基因突变检测(高通量测序法)
结直肠癌辅助治疗、一线治疗方案决策前检测,通过分子特征制定个体化治疗方案。
背景

 结直肠癌(CRC)是全球发病率第三的恶性肿瘤,也是癌症死亡的第二大原因。由于我国居民生活饮食结构的改变及人口老龄化进程加快,近年来我国CRC的发病和死亡率均呈上升趋势。CRC诊疗过程可能涉及手术、化疗、放疗、影像学评估、病理学评估和内镜等诊疗手段。内科药物治疗是CRC重要的治疗方法,在全身治疗前推荐完善相关基因检测,以指导肿瘤靶向治疗。


背景
结直肠癌分子检测的应用


结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识推荐CRC诊疗必须检测的生物标志物:MSI/MMR、K-ras(Exon2、3、4)、N-ras(Exon2、3、4)和BRAF V600E。可选开展检测的生物标志物:NTRK基因融合、HER2基因扩增、UGT1A1/DPYD基因变异、PIK3CA、PTEN和TP53等基因。


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检测项目
项目名称
核心技术
项目规格
适配平台
样本类型
人类结直肠癌基因突变检测试剂盒(仅供科研参考使用)
RingCap®
16测试/盒,32测试/盒
Sikun,Illumina,MGISEQ
肿瘤组织样本,腹水
适用人群

1.可切除的非mCRC患者辅助化疗前使用本检测,对辅助化疗方案的选择有提示作用;

2.不可切除的非mCRC患者治疗方案决策前使用本检测,提示转化治疗或姑息治疗药物;

3.所有mCRC患者,在综合治疗前使用本检测,根据RAS/BRAF基因突变和MSI状态,制订个体化治疗方案;

4.对于经标准治疗失败的mCRC患者,使用本检测寻找合适的靶向或免疫治疗药物;

5.所有临床疑似林奇综合征的患者,使用本检测进行林奇筛查。

临床意义

1. 检测RAS、BRAF、HER2等基因突变状态,提示EGFR单抗、BRAF/MEK抑制剂、HER2抑制剂等靶向药物的使用,并对CRC患者也具有预后指导意义。

2. UGT1A1和DPYD等化疗相关基因检测,可指导CRC患者对于伊立替康、氟尿嘧啶、卡培他滨、替加氟等化疗药物的治疗方案。

3. MSI检测提示免疫检查点抑制剂疗效。

4. TP53抑癌基因检测,为患者预后评估和入组AZD1775等药物临床试验提供参考。

5. MSI和BRAFV600E检测提示林奇综合征风险。


优势特点
检测全面

检测全面

覆盖CRC指南和共识推荐必检基因和部分可选基因,以及MSI状态

位点适配

位点适配

MSI检测采用34个单核苷酸位点,有效避免了多核苷酸多态性问题,可满足单样本检测的需求

贴近临床

贴近临床

位点设计严格参考结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识,更贴近国内临床用药

灵敏度高

灵敏度高

检测灵敏度较高,可以达到1%

技术领先

技术领先

采用RingCap自主专利技术,建库方法简便,操作步骤少,报告周期短

试剂盒操作流程

1.核酸提取

2.文库构建(3.5小时)

3.上机测序

4.一键式数据分析

5.出具报告

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后5个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答