子宫内膜癌基因检测 (53基因+MSI)
子宫内膜癌基因检测 (53基因+MSI)
检测27个子宫内膜癌相关基因、26个化疗药物相关基因以及MSI状态,较子宫内膜癌分子分型检测项目,可以更全面地提示靶向和化疗药物疗效,并可实现液态活检。
背景

子宫内膜癌是发达国家最常见的女性生殖系统恶性肿瘤,在我国的发病率居妇科恶性肿瘤的第二位,年新发8万多例[1]。子宫内膜癌预后差别较大,癌症基因组图谱(TCGA)采用多组学的方法,将子宫内膜癌分为4种亚型[2]。NCCN、FIGO等多个欧美指南、国内的CSCO指南推荐在所有子宫内膜癌中进行完整的分子分型,进行预后分层,根据分型结果调整分期,并作为辅助或全身治疗决策的潜在影响因素[3-5]


子宫内膜癌的主要治疗手段为手术和放化疗,近年来,靶向治疗和免疫治疗也在子宫内膜癌中显示出良好的疗效。靶向和免疫治疗疗效标志物日益重要,各指南均推荐进行HER2扩增、NTRK融合、MSI等检测[3-4]。《子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)》指出可考虑检测更多的靶点,如PIK3CA、KRAS、AKT1、FBXW7和PTEN等,寻求跨癌种用药适应症及泛癌种临床试验入组机会[6]

背景
部分子宫内膜癌靶向、免疫疗法或跨癌种、泛癌种疗法[3][6-7]



资源 4.png



[1] CA Cancer J Clin. 2021 May;71(3):209-249.

[2] Nature. 2013 May 2; 497(7447):67-73.

[3] NCCN子宫肿瘤诊疗指南2024 v1

[4] CSCO子宫内膜癌诊疗指南2023

[5] Int J Gynaecol Obstet. 2023 Aug;162(2):383-394.

[6] 子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)

[7] FDA官网数据库

检测项目
采用高通量测序的方法,检测包含分子分型标志物在内的27个子宫内膜癌相关基因、26个化疗药物相关基因和MSI。
项目名称
核心技术
检测平台
样本类型
报告周期
子宫内膜癌基因检测(53基因+MSI)(仅供科研参考使用)
探针杂交捕获+高通量测序
Sikun,Illumina,MGISEQ
肿瘤组织样本,如需检测胚系,需提供对照样本(全血、唾液、口腔拭子),外周血
9个工作日
检测意义

子宫内膜癌基因检测(53基因+MSI)适用于所有确诊子宫内膜癌的患者。

1、可用于分子分型,主要临床意义在于:(1)提示预后,辅助FIGO分期;(2)提示辅助放疗联合化疗的疗效;(3)提示保育治疗疗效;(4)针对复发患者,提示免疫治疗和靶向治疗疗效;(5)提示林奇综合征风险。

2、检测更多的药物靶点,可以更全面地指导复发和/或转移患者的系统治疗。

3、遗传性子宫内膜癌高风险患者可加做胚系检测,以明确遗传风险。

优势特点
检测全面

检测全面

覆盖27个子宫内膜癌相关基因、26个化疗药物相关基因和MSI,重点关注分子分型标志物和多个靶向治疗基因

灵敏度高

灵敏度高

采用高深度测序+UMI技术(血液版),可检测低频的分型基因和靶向治疗基因,并可实现ctDNA液态活检

科学严谨

科学严谨

近5000例子宫内膜癌临床样本积累,多篇领域内科研文献支持

质控严格

质控严格

从收样到出具报告,全流程执行严格的质控标准

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后9个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答