子宫内膜癌是发达国家最常见的女性生殖系统恶性肿瘤,在我国的发病率居妇科恶性肿瘤的第二位,年新发8万多例[1]。子宫内膜癌预后差别较大,癌症基因组图谱(TCGA)采用多组学的方法,将子宫内膜癌分为4种亚型[2]。NCCN、FIGO等多个欧美指南、国内的CSCO指南推荐在所有子宫内膜癌中进行完整的分子分型,进行预后分层,根据分型结果调整分期,并作为辅助或全身治疗决策的潜在影响因素[3-5]。
子宫内膜癌的主要治疗手段为手术和放化疗,近年来,靶向治疗和免疫治疗也在子宫内膜癌中显示出良好的疗效。靶向和免疫治疗疗效标志物日益重要,各指南均推荐进行HER2扩增、NTRK融合、MSI等检测[3-4]。《子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)》指出可考虑检测更多的靶点,如PIK3CA、KRAS、AKT1、FBXW7和PTEN等,寻求跨癌种用药适应症及泛癌种临床试验入组机会[6]。


[1] CA Cancer J Clin. 2021 May;71(3):209-249.
[2] Nature. 2013 May 2; 497(7447):67-73.
[3] NCCN子宫肿瘤诊疗指南2024 v1
[4] CSCO子宫内膜癌诊疗指南2023
[5] Int J Gynaecol Obstet. 2023 Aug;162(2):383-394.
[6] 子宫内膜癌分子检测中国专家共识(2021年版)
[7] FDA官网数据库
子宫内膜癌基因检测(53基因+MSI)适用于所有确诊子宫内膜癌的患者。
1、可用于分子分型,主要临床意义在于:(1)提示预后,辅助FIGO分期;(2)提示辅助放疗联合化疗的疗效;(3)提示保育治疗疗效;(4)针对复发患者,提示免疫治疗和靶向治疗疗效;(5)提示林奇综合征风险。
2、检测更多的药物靶点,可以更全面地指导复发和/或转移患者的系统治疗。
3、遗传性子宫内膜癌高风险患者可加做胚系检测,以明确遗传风险。
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04.上机检测
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07.提供专业咨询和疑问解答




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