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根据国家癌症中心的数据，我国卵巢癌年新发6.1万例，死亡3.3万例，在女性罹患癌种中均排名第九[1]。卵巢癌的病死率位于女性生殖道恶性肿瘤之首，就诊时70%的患者已处于晚期[2]。总体5年生存率为40%~50%，中、晚期的生存率约30%[3]。BRCA1/2基因致病突变与卵巢癌风险升高相关，也与卵巢癌患者铂类药物和PARP抑制剂治疗敏感相关[3]。因此，卵巢癌相关基因检测对患者的精准诊疗、改善生存具有重要的意义。
实体瘤的治疗已进入靶向和免疫治疗时代，泛癌种抑制剂在国内外不断获批，用于提示泛癌种靶向、免疫疗法有效性的分子标志物的检测就显得格外重要。NCCN卵巢癌诊疗指南推荐复发患者检测HER2状态、BRCA1/2、同源重组修复缺陷（HRD）状态、微卫星不稳定（MSI）/错配修复（MMR）、肿瘤突变负荷（TMB）、BRAF、FOLR1、RET和NTRK等。NCCN指南同时指出当组织样本不可及时，可采用肿瘤游离DNA（ctDNA）进行分子检测[4]。
[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.
[2] 卵巢癌诊疗指南（2022年版）
[3] CSCO卵巢癌诊疗指南2024
[4] NCCN卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌诊疗指南2024 v3
适用于卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌新发或复发患者，主要针对复发患者：
✔ 提示不同亚型卵巢癌，以及泛癌种、跨癌种的靶向、免疫疗法疗效；
医保适应症：奥拉帕利一线维持治疗、氟唑帕利后线治疗、帕米帕利后线治疗三个卵巢癌适应症需要BRCA作为生物标志物；恩曲替尼的泛实体瘤适应症需要NTRK融合作为标志物；替雷利珠单抗的泛实体瘤适应症需要MSI作为标志物。
✔ 提示化疗疗效和毒副作用；
✔ 提示遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）等遗传性肿瘤风险；
✔ PARP抑制剂治疗失败、无组织样本的患者可以优先考虑本检测。
科学严谨
对BRCA1/2等HRR基因编码区和相邻边界区（±20 bp）进行测序
检测全面
覆盖44个卵巢癌相关基因、26个化疗药物相关基因和MSI
灵敏度高
采用高深度测序+UMI技术（血液版），可检测低频突变，并可实现ctDNA的液态活检
质控严格
从收样到出具报告，全流程执行严格的质控标准
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后9个工作日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答
闽公网安备35021202000745