宫颈癌是全球女性发病和死亡例数排名第四的恶性肿瘤,2022年约有66万例新发和35万例死亡[1]。其中85%的病例发生于发展中国家[2]。根据国家癌症中心统计的数据,2022年我国宫颈癌新发15万例,死亡5.5万例,发病例数和死亡例数都超过了其他妇科肿瘤的总和[3]。
TCGA研究纳入了228例原发性宫颈癌患者,发现PIK3CA(26%)、EP300(11%)、FBXW7(11%)等高频突变;腺癌中常见KRAS基因突变。研究还发现了CD274(PD-L1)和PDCD1LG2(PD-L2)扩增,这显示了免疫治疗在宫颈癌治疗中的潜力[4]。

NCCN宫颈癌诊疗指南推荐复发、进展或转移性宫颈癌患者检测HPV、HER2、NTRK、RET、PD-L1等生物标志物。HPV非依赖型宫颈鳞癌存在TP53、KRAS、ARID1A和PTEN突变[5]。CSCO宫颈癌诊疗指南病理学诊断III级推荐活检标本检测PD-L1、MMR/MSI、TMB和NTRK[6]。NCCN指南指出针对复发、难治患者,当转移灶无法活检或组织不可及时,可以采用血浆ctDNA进行全面的基因分型[5]。

[1] CA Cancer J Clin. 2024 May-Jun;74(3):229-263.
[2] 宫颈癌诊疗指南(2022年版)
[3] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.
[4] Nature. 2017 Mar 16;543(7645):378-384.
[5] NCCN宫颈癌诊疗指南2024 v3
[6] CSCO宫颈癌诊疗指南2023
[7] J Clin Oncol. 2024 Jan 1;42(1):47-58.
1.适用于复发、转移性宫颈鳞癌、腺癌、腺鳞癌患者,提示泛癌种、跨癌种的靶向、免疫疗法疗效:
医保适应症:恩曲替尼的泛实体瘤适应症需要NTRK融合作为生物标志物;替雷利珠单抗的泛实体瘤适应症需要MSI作为标志物等;
2.提示化疗疗效和毒副作用;
3.PD-L1是宫颈癌重要的免疫治疗疗效标志物,建议本panel与PD-L1表达水平联合检测。
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04.上机检测
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