宫颈癌基因检测(44基因+MSI)
宫颈癌基因检测(44基因+MSI)
检测18个宫颈癌相关基因、26个化疗药物相关基因以及MSI状态,全面地提示宫颈癌患者靶向、免疫和化疗药物疗效,可实现液态活检, 并提示遗传性肿瘤风险。
背景

宫颈癌是全球女性发病和死亡例数排名第四的恶性肿瘤,2022年约有66万例新发和35万例死亡[1]。其中85%的病例发生于发展中国家[2]。根据国家癌症中心统计的数据,2022年我国宫颈癌新发15万例,死亡5.5万例,发病例数和死亡例数都超过了其他妇科肿瘤的总和[3]


TCGA研究纳入了228例原发性宫颈癌患者,发现PIK3CA(26%)、EP300(11%)、FBXW7(11%)等高频突变;腺癌中常见KRAS基因突变。研究还发现了CD274(PD-L1)和PDCD1LG2(PD-L2)扩增,这显示了免疫治疗在宫颈癌治疗中的潜力[4]

背景
指南推荐


NCCN宫颈癌诊疗指南推荐复发、进展或转移性宫颈癌患者检测HPV、HER2、NTRK、RET、PD-L1等生物标志物。HPV非依赖型宫颈鳞癌存在TP53、KRAS、ARID1A和PTEN突变[5]。CSCO宫颈癌诊疗指南病理学诊断III级推荐活检标本检测PD-L1、MMR/MSI、TMB和NTRK[6]。NCCN指南指出针对复发、难治患者,当转移灶无法活检或组织不可及时,可以采用血浆ctDNA进行全面的基因分型[5]


资源 2.png



[1] CA Cancer J Clin. 2024 May-Jun;74(3):229-263.

[2] 宫颈癌诊疗指南(2022年版)

[3] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[4] Nature. 2017 Mar 16;543(7645):378-384.

[5] NCCN宫颈癌诊疗指南2024 v3

[6] CSCO宫颈癌诊疗指南2023

[7] J Clin Oncol. 2024 Jan 1;42(1):47-58.



检测项目
采用高通量测序的方法,检测18个宫颈癌相关基因、26个化疗药物相关基因和MSI。
项目名称
检测方法
检测平台
样本类型
报告周期
宫颈癌基因检测(44基因+MSI)(仅供科研参考使用)
探针杂交捕获+高通量测序
Sikun,Illumina,MGI
肿瘤组织样本,如需检测胚系,需提供对照样本(全血、唾液、口腔拭子),外周血
9个工作日
检测意义

1.适用于复发、转移性宫颈鳞癌、腺癌、腺鳞癌患者,提示泛癌种、跨癌种的靶向、免疫疗法疗效:

医保适应症:恩曲替尼的泛实体瘤适应症需要NTRK融合作为生物标志物;替雷利珠单抗的泛实体瘤适应症需要MSI作为标志物等;

2.提示化疗疗效和毒副作用;

3.PD-L1是宫颈癌重要的免疫治疗疗效标志物,建议本panel与PD-L1表达水平联合检测。

优势特点
检测全面

检测全面

覆盖18个宫颈癌相关基因、26个化疗药物相关基因和MSI

灵敏度高

灵敏度高

采用高深度测序+UMI技术(血液版),可检测低频突变,并可实现ctDNA的液态活检

质控严格

质控严格

从收样到出具报告,全流程执行严格的质控标准

质控严格

质控严格

从收样到出具报告,全流程执行严格的质控标准

检测服务流程

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后9个工作日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答