MET基因外显子14跳跃突变(以下简称:MET跳突),指的是由于RNA剪接异常而造成MET 信使RNA(mRNA)中14号外显子丢失的现象。其作用机制是在 MET 基因 14 号外显子上游端和下游端的剪接位点发生着多种影响剪接供体及受体位点的突变,这些突变可能导致MET mRNA 的剪接异常,造成14 号外显子随其两端的内含子一同被剪掉,导致14号外显子缺失。进而导致 c-MET 蛋白泛素化和降解功能下降,引起下游信号的持续激活,最终导致肿瘤发生发展。
*注:Cancer Discov. 2020 Jul;10(7):922-934.

自2020年起,FDA或NMPA相继获批多款MET抑制剂,如克唑替尼、卡马替尼、特泊替尼、赛沃替尼等,还有一些正在临床试验阶段中的药物也表现出较好疗效,MET跳突药物可及性逐渐增强。
MET跳突的检测方法主要有RT-qPCR、NGS(DNA或RNA)进行检测,其中RT-qPCR以RNA为检测对象,在MET第13和第15号外显子区域设计引物,检测是否有特异性的扩增产物,该方法检测MET跳突准确率高。
NSCLC不可手术患者系统治疗前进行MET基因外显子14跳跃突变检测,根据分子分型指导治疗。
1.核酸提取
2.加样
3.上机
4..出具报告
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后3个自然日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答




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