MYD88基因L265P突变检测（多重荧光PCR法）-厦门飞朔生物技术有限公司｜精准医疗检测

MYD88与淋巴浆细胞淋巴瘤

淋巴浆细胞淋巴瘤(1ympho plasmacytic lymphoma，LPL)/华氏巨球蛋白血症(Waldenström macroglobulinemia,WM)是一种少见的具有浆细胞样分化特征的小B细胞惰性淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中的发病率<2%。近年来的研究发现，超过90%的LPL/WM患者中存在髓样分化因子88(Myeloid differentiation factor88，MyD88)基因L265P突变，而在其他类型的惰性B细胞淋巴瘤中则极为罕见，这为临床提供了分子诊断依据。这个重现性体细胞突变的发现，为LPL/WM的诊断、治疗及预后评估揭开了新的篇章。MYD88突变会激活BTK通路，导致NF-κB信号传导通路的异常活化，对患者的预后产生影响。因此，BTK抑制剂能够抑制此通路，对WM患者产生显著疗效。

新一代BTK抑制剂泽布替尼在既往BTK抑制剂的基础上加强了对BTK的选择性，减少了脱靶效应，同时也增强了疗效。泽布替尼治疗WM已经在国内医保上市，国内可及性大大加强，患者使用BTK抑制剂治疗的经济负担大大降低，泽布替尼在同类产品中也展现出一定的价格优势，所以未来将有更多患者能从该药治疗中获益。

检测项目

项目名称

核心技术

项目规格

适配机型

样本类型

人类MYD88基因L265P突变检测试剂盒(仅供科研参考使用)

PAP-ARMS®

20测试/盒

Stratagene Mx3000p、ABI7500等

肿瘤组织样本，外周血，骨髓

检测内容

检测DNA样本中MYD88基因L265P突变。

适用人群及检测意义

✔ 淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症辅助诊断

由于LPL/WM与淋巴结边缘区淋巴瘤(nodal marginal zone lymphoma,NMZL)、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤( chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma，CLL/SLL)等难以鉴别诊断，且缺乏相关特征性的细胞免疫标志物，通常采用排他法诊断，流程通常较长，不利于患者的及时诊治，CSCO恶性血液病诊疗指南Ⅰ级推荐骨髓液或肿瘤组织进行 MYD88 L265P 突变检测遗传学异常。

✔ LPL/WM患者在治疗前进行检测，可以辅助药物指导

WM的临床表现具有高度异质性，高危患者预后更差，3年死亡率达48%，10年OS仅9%；且具有MYD88野生型（MYD88WT ）及CXCR4 WHIM的患者，预后更差。治疗前检测，可辅助对伊布替尼和泽布替尼药物的选择，泽布替尼的多项临床研究均证实了其在安全性及耐受性方面的优势，这将为患者节约由不良反应所带来的检测和治疗等直接医疗费用，以及由此带来的患者误工、交通、照护等间接费用，有效节约医疗资源和社会资源，具有明显的经济学优势。

优势特点