BCR-ABL1融合蛋白存在几类分型^[1]，如M型编码相对分子质量210KD的BCR-ABL1融合蛋白，存在于90~95%以上的CML患者、1/3 ALL患者和1~2%的AML患者；M型编码相对分子质量190KD的BCR-ABL1融合蛋白，存在于2/3  ALL患者，3%的非典型CML患者。随着进程发展，耐药的发生与BCR-ABL1基因突变密切相关^[2]，其中T315I点突变患者对伊马替尼和所有二代药产生耐药，该位点突变状态检测也为三代TKI用药提供理论依据^[3]。

为了确保疗效进一步优化，定期进行高质量分子生物学监测可使疾病进展风险降到最低，进而使获得无治疗缓解（TFR） 的机会最大化。

若早期检测到BCR-ABL1值升高或未能达到预定的缓解目标，则可能需要进行突变分析，同时如果患者治疗失败，则需更换为更有效的TKI治疗。持续保持深层分子学反应（deep molecular response，DMR）状态与TFR成功相关，并且通过合适的治疗选择使达到DMR（MR4.0 患者为 3 年，MR4.5 患者为 2 年） 可能性最大化已成为CML当前愈加重要的治疗目标。 BCR-ABL1 融合基因的定量监测是指导预后、监测复发和耐药的手段；其表达水平逐渐升高预示着疾病复发^[4]。