我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长，且在女性群体中高发，目前已位居女性所有恶性肿瘤的第3位。甲状腺癌髓样癌（MTC）是甲状腺癌其中一种亚型，虽然发病率较低，但由于大部分没有明显临床表现、侵袭性强等特点，使得MTC的诊断存在误诊、漏诊等现象。以甲状腺癌分子改变为基础的基因诊断已作为病理学诊断的辅助工具应用于临床实践。研究表明，RET基因突变最常发生在MTC。

根据疾病的遗传特性，MTC可分为遗传性(20%~25%)和散发性(75%~80%)两大类。几乎所有遗传性MTC都伴有RET基因的胚系突变，且为染色体显性遗传；大约50%的散发性MTC 有RET基因的体系突变。遗传性MTC又可分为MEN2A（60%~90%）、MEN2B（5%）和家族性MTC（FMTC），其中恶性程度最高的类型是MEN2B，恶性程度最低的是FMTC。