日本的一项研究发现与疑似林奇患者相比，MLH1基因甲基化的子宫内膜癌预后显著更差，5年的PFS为95.2% vs 78.1%（p=0.003），五年的OS为94.6% vs 79.2%（p=0.018）^[3]。II期研究（NCT02899793）在复发性dMMR/微卫星高度不稳定（MSI-H）子宫内膜癌患者中评估了帕博利珠单抗疗效，林奇样肿瘤的ORR为100%，散发性肿瘤仅有44%（p=0.024），3年的PFS为100%比30%（p=0.017），OS为100%比43%（p=0.043）^[4]。

飞朔生物参与的一项研究显示，MMR-IHC与MSI-高通量测序（NGS）检测结果不一致多见于MLH1基因启动子高度甲基化状态导致的MLH1和PMS2蛋白表达共缺失或MMR蛋白亚克隆缺失，必要时应结合MLH1基因甲基化等检测方法综合评估MMR、MSI状态，为EC患者提供精准的分子分型^[5]。

[1] NCCN遗传性/家族性高风险评估-结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌2024 v3

[2] CSCO子宫内膜癌诊疗指南2024

[3] J Gynecol Oncol. 2021 Nov;32(6):e79.

[4] Cancer. 2022 Mar 15;128(6):1206-1218.

[5] 中华妇产科杂志2023年10月第58卷第10期

1、MLH1-IHC缺失或MLH1&PMS2共缺失的CRC、EC等癌种患者；

2、通过PCR或NGS法检测出MSI-H的患者可考虑行MLH1甲基化检测。

1.进行样本取样

2.核酸提取

3.修饰转化

4.上机

5.出具报告

01.咨询相关事项0592-7578309

02.进行样本取样

03.样本快递至飞朔/朔幸检测点

04.上机检测

05.出具报告(收到样本后3个自然日)

06.报告送出

07.提供专业咨询和疑问解答