BCR-ABL基因T315I突变检测（多重荧光PCR法）-厦门飞朔生物技术有限公司｜精准医疗检测

BCR-ABL基因T315I突变检测（多重荧光PCR法）

检测慢性髓系白血病患者常规靶向药耐药机制。

背景

慢性粒细胞白血病（CML）占所有白血病的15%~20%，95%以上CML患者存在特征性的BCR-ABL融合基因。针对BCR-ABL1的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），包括伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼等治疗CML较有效，但在原发性或继发性耐药患者中，其疗效有限。

T315I突变是位于ABL1基因第6号外显子的第315位苏氨酸（Thr）被异亮氨酸（Ile）替代，碱基由ACT变为ATT。突变发生后Ile315不能与IM形成氢键，且替代后的Ile侧链上的额外碳氢键会产生空间上的干扰，不利于药物结合，由此T315I突变对伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼均耐药。因此，BCR-ABL 基因 T315I 突变检测结果是指导 CML 患者用药的一个重要指标。

指南推荐

2022年中国临床肿瘤学会（CSCO）《恶性血液病诊疗指南》（以下简称“指南”）将奥雷巴替尼（耐立克®）治疗伴有T315I突变的既往酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药慢性髓性白血病（CML）以及费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph+ ALL）纳入指南推荐。2024年V2版NCCN CML临床诊疗指南指出，具有T315I突变的患者禁止使用博舒替尼、达沙替尼和尼洛替尼，Asciminib和普纳替尼是可选择的替代疗法，FDA批准奥雷巴替尼进入全球注册3期试验。

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