神经营养因子受体酪氨酸激酶(NTRK)家族包括TRKA、TRKB和TRKC三种蛋白,它们分别由NTRK1、NTRK2和NTRK3基因编码,这些蛋白通常在神经组织中表达。NTRK基因融合导致的TRK结构激活被认为是泛癌种的致癌因素。
NTRK基因融合在多种成人和儿童实体瘤中均有发现。在婴儿纤维肉瘤、分泌性癌等极其罕见的肿瘤类型中,NTRK发生融合的频率在90%以上;而在常见癌种中,融合频率在0.1%~2%之间[1]。

虽然在常见癌种中,NTRK融合频率较低;但发生融合的患者,使用NTRK抑制剂的疗效非常明显。FDA于2019、2020和2024年先后批准了拉罗替尼、恩曲替尼和瑞普替尼用于治疗NTRK融合阳性的、没有替代疗法或进展的晚期实体瘤患者,2023年FDA扩展了恩曲替尼的适应症,可用于儿童患者。我国也于2022年先后批准拉罗替尼和恩曲替尼在我国上市,其中恩曲替尼的适应症首次纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》[3]。
基于以上获批,美国国家综合癌症网络将NTRK抑制剂写入数个临床诊疗指南中。中国临床肿瘤协会(CSCO)多个诊疗指南也将NTRK抑制剂写入了治疗选择中 [4-5]。
[1] J Mol Diagn. 2019 Jul;21(4):553-571.
[2] FDA官网数据
[3] NMPA官网数据
[4] CSCO诊疗指南
[5] NCCN诊疗指南
晚期或转移性实体瘤患者系统治疗前,进行NTRK基因融合检测,根据分子分型指导治疗。
1.核酸提取
2.加样
3.上机
4..出具报告
01.咨询相关事项0592-7578309
02.进行样本取样
03.样本快递至飞朔/朔幸检测点
04.上机检测
05.出具报告(收到样本后3个自然日)
06.报告送出
07.提供专业咨询和疑问解答




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